ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ XY

มาตรฐาน

ความผิดปกติของร่างกาย บางครั้งอาจมาจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ โดยโครโมโซมเพศที่ผิดปกติ อาจเกิดจากจำนวนหรือรูปร่างของโครโมโซมเพศผิดปกติ บางกรณีมีโครโมโซม X มากเกินปกติหรือน้อยกว่าปกติ บางครั้งมีโครโมโซม Y มากกว่าปกติ ซึ่งส่งผลให้เกิดความผิดปกติทั้งทางร่างกายและจิตใจต่างกัน และยังส่งผลทางพันธุกรรมไปสู่ลูกหลานอีกด้วย ซึ่งเรามีตัวอย่างของโครโมโซมเพศที่ผิดปกติ ดังนี้
โครโมโซมเพศ เป็น XXY เป็นเพศชายที่มีเต้านมโตคล้ายเพศหญิง อวัยวะเพศเล็ก ไม่สร้างเชื้ออสุจิ จึงเป็นหมัน
โครโมโซมเพศ เป็น XYY เป็นเพศชายที่มีรูปร่างสูงใหญ่กว่าปกติ อารมณ์ร้าย โมโหง่าย บางรายมีจิตใจไม่ปกติและเป็นหมัน แต่มีบางรายที่จิตใจปกติและไม่เป็นหมัน
โครโมโซมเป็น XXX เป็นเพศหญิงที่มีลักษณะทั่วไปดูปกติ แต่มีสติปัญญาต่ำกว่าระดับปกติ ถ้าไม่เป็นหมัน ลูกที่เกิดมาจากหญิงที่มีโครโมโซมแบบนี้ อาจจะมีความผิดปกติทางโครโมโซมเพศ เหมือนแม่ หรือ เป็น XXY ได้
โครโมโซมเพศ XO เป็นเพศหญิงรูปร่างเตี้ย เป็นหมัน เพราะอวัยวะมีขนาดเล็ก รังไข่ฝ่อ ผลิตไข่ไม่ได้ คอสั้นเนื้อพับไปมา
โครโมโซม X มีขนาดใหญ่ มียีนจำนวนมาก ซึ่งมีทั้งยีนที่เกี่ยวเนื่องกับเพศและไม่เกี่ยวเนื่องกับเพศ
โครโมโซม Y มีขนาดเล็ก มียีนอยู่จำนวนน้อยกว่า ส่วนใหญ่เป็นยีนทีควบคุมลักษณะของเพศชาย เช่น ลักษณะที่มีขนตามบริเวณใบหู เป็นต้น

พันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเพศ
พันธุกรรมที่ถ่ายทอดของโครโมโซมเพศ ส่วนใหญ่อยู่ในโครโมโซม X จากการศึกษาพบว่า มีโรคพันธุกรรมบางโรคที่ควบคุมด้วยอัลลีล ด้อยบนโครโมโซม X ทำให้เพศหญิง ซึ่งมีโครโมโซม X อยู่ 2 แท่ง ถ้ามีอัลลีล (allele) ผิดปกติที่ควบคุมโดยอัลลีลเด่น (dominant) อยู่ 1 อัลลีล จะไม่แสดงอาการของโรคพันธุกรรมนั้นให้ปรากฏ แต่ผู้หญิงจะเป็นพาหะของยีนที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมนั้น ส่วนเพศชายมีโครโมโซม X อยู่ 1 แท่ง แม้ได้รับอัลลีลด้อย (recessive) ที่ผิดปกตินั้นเพียงอัลลีลเดียว ก็สามารถแสดงลักษณะของโรคพันธุกรรมนั้นให้ปรากฏได้

แผนผัง : แสดงโรคที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ตัวอย่างโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในร่างกาย ดังนี้
1. ตาบอดสี การถ่ายทอดลักษณะตาบอดสีที่ควบคุมโดยยีนที่อยู่บนโครโมโซม X ลักษณะตาบอดสีเป็นอัลลีลด้อย ชายตาปกติ (XY) แต่งงานกับหญิงตาปกติที่มีอัลลีลตาบอดสี (XXc) แฝงอยู่ ดังนั้นลูกที่เกิดมามีโอกาสเป็นพาหะของตาบอดสีตามสัดส่วน ดังภาพ

ภาพ : แสดงการถ่ายทอดลักษณะตาบอดสี

จากรูปสรุปได้ว่า
- ลูกแต่ละคนที่เกิดมามีโอกาสตาบอดสีร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4
- ลูกแต่ละคนที่เกิดมามีโอกาสตาปกติร้อยละ 75 หรือ 3 ใน 4
- อัตราส่วนของลูกหญิงและลูกชายมีโอกาสเป็นพาหะของยีนตาบอดสี 1 : 1 หรือ
ร้อยละ 50
2.โรคฮีโมฟีเลีย เป็นโรคที่มีอาการของเลือดไหลไม่หยุด เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ถูกควบคุมโดยอัลลีลบนโครโมโซม X ดังตัวอย่าง ชายเป็นฮีโมฟีเลียแต่งงานกับหญิงปกติแต่เป็นพาหะของยีนฮีโมฟีเลีย

ภาพ : แสดงการถ่ายทอดของโรคฮีโมฟีเลีย

จากแผนภาพ สรุปได้ว่า
- ลูกที่เกิดมาแต่ละคนมีโอกาสเป็นโรคฮีโมฟีเลียร้อยละ 50
- ลูกที่เกิดมาแต่ละคนมีโอกาสเป็นปกติ และไม่เป็นพาหะของโรคฮีโมฟีเลียร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4
- อัตราส่วนของลูกหญิงและลูกชายที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเป็น 1 : 1
3. โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่มีอาการโลหิตจาง พุงโต เนื่องจากตับและม้ามโต ดีซ่าน แคระแกร็น มีการเปลี่ยนแปลงของกระดูก กระดูกหักง่าย เติบโตไม่สมบูรณ์
4. โรคเลือดจางจากเม็ดเลือดรูปเคียว ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงไม่สามารถลำเลียงก๊าซออกซิเจนได้ดีเหมือนเซลล์เม็ด เลือดแดงปกติ เป็นผลทำให้ขาดออกซิเจนในเลือด อ่อนเพลีย ไม่ค่อยมีแรง
5. มิวเทชัน คือ ความผิดปกติที่เกิดกับหน่วยพันธุกรรม ทำให้หน่วยพันธุกรรมเปลี่ยนแปลงไปจากเดิม ซึ่งมีผลต่อการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม (heredity) จากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นต่อๆ ไป ซึ่งสาเหตุของการเกิดมิวเทชัน คือ การได้รับรังสีเอกซ์ รังสีอัลตราไวโอเลต และสารเคมีบางชนิด เช่น กรดไนตรัส สารอะฟลาทอกซินจากเชื้อราบางชนิด สารเหล่านี้สามารถกระตุ้นหรือชักนำให้เกิดมิวเทชันได้


ตัวอย่าง   ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเม

ตัวอย่าง      ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย

ประเภทของหน่วยพันธุกรรม
ยีนประกอบด้วยอัลลีลที่ควบคุมลักษณะ 2 แบบ คือ

  1. อัลลีนเด่น คือ อัลลีลที่สามารถแสดงลักษณะนั้นๆ ออกมาได้แม้จะมีเพียงอัลลีลเดียว เช่น อัลลีลผมหยักศกกับอัลลีลผมตรง เมื่อมาเข้าคู่กันสามารถแสดงลักษณะผมหยักศกได้
  2. อัลลีลด้อย คือ อัลลีลที่จะแสดงลักษณะออกมาได้เมื่อมีอัลลีลด้อย ทั้งจากพ่อและแม่มาเข้าคู่กัน เช่น โรคธาลัสซีเมีย บนโครโมโซมต้องมีอัลลีลโรคธาลัสซีเมียจากพ่อและแม่ ลูกที่เกิดมาจึงจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย และเพศหญิงที่มีอัลลีลด้อยเพียงอัลลีลเดียว เรียกว่า “พาหะ” (carrier)

 

ตารางแสดงตัวอย่างลักษณะต่างๆ ที่นำโดยอัลลีนเด่นและอัลลีนด้อย

 

ลักษณะทางพันธุกรรม

การถ่ายทอดโดยอัลลีล

ลักษณะเด่น

ลักษณะด้อย

ติ่งหู
แนวผมที่หน้าผาก
ขนที่นิ้วมือข้อที่ 2
ลักยิ้ม
ผิวหนังตกกระ
ริมผีปาก
สันจมูก
สายตา
หนังตา
เส้นผม
การห่อลิ้น

หูมีติ่ง
แนวผมหยัก
มี
มีลักยิ้ม
ตกกระ
หนา
สันจมูกโด่ง
ปกติ
ตก
ผมหยักศก
ห่อลิ้นได้

หูไม่มีติ่ง
แนวผมตรง
ไม่มี
ไม่มีลักยิ้ม
ปกติ
บาง
สันจมูกตรง
สั้น
ไม่ตก
ผมเส้นตรง
ห่อลิ้นไม่ได้

 


ใส่ความเห็น

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / เปลี่ยนแปลง )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / เปลี่ยนแปลง )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / เปลี่ยนแปลง )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / เปลี่ยนแปลง )

Connecting to %s